从人类基因组计划到首例ESPS婴儿，基因测序在胚胎选择领域经历了从基础科研到临床应用的多个关键拐点。核心历程包括：人类基因组计划奠定基础、多基因评分（PRS）技术发展、以及基于多基因评分的胚胎选择（ESPS）技术在动物实验验证后，最终应用于人类胚胎选择，诞生了首例ESPS婴儿。
奠基：从基因组计划到多基因评分
人类基因组计划的完成，为后续基因解读提供了完整的人类基因组序列蓝图。随后，全基因组关联研究（GWAS） 的兴起，使得科学家能够识别与复杂性状（如疾病风险、智力等）相关的多个基因位点。这直接催生了多基因评分（PRS）——一种通过整合多个基因位点效应来评估个体某性状遗传倾向的量化工具。PRS的成熟，为胚胎选择提供了新的可能性。
突破：ESPS技术的应用与首例婴儿诞生
ESPS（Embryo Selection Based on Polygenic Scores） 技术，正是将多基因评分应用于辅助生殖过程中的胚胎筛选。它通过评分对胚胎进行多基因相关性状的筛选，从而选择最可能符合需求（如疾病风险最低、高智力概率最高等）的胚胎进行移植。2018年，该技术首次在动物实验中验证其可行性。
2024年，一位美国神经科医生通过ESPS技术，使其小女儿成为世界上第一个经ESPC（此处为资料原文缩写，应为ESPS）诞生的“完美婴儿”。从概率上看，她可能比其他人更长寿，一生中患病风险也更小。这标志着基因测序在胚胎选择领域进入了实际应用阶段，尽管该技术的有效性、安全性及伦理争议仍在持续。
常见问题
什么是ESPS技术？
ESPS是基于多基因评分的胚胎选择技术，在辅助生殖过程中通过评分筛选胚胎，用于实现多基因遗传病的一级预防，或选择具备特定性状（如低疾病风险、高智力概率）的胚胎。
基因测序成本下降如何影响胚胎选择？
基因测序成本的大幅下降，使得大规模基因数据积累成为可能，进而推动了多基因评分模型的构建与验证。这为ESPS等胚胎选择技术的商业化应用提供了基础条件。
首例ESPS婴儿的诞生有何意义？
它证明多基因评分技术可以实际应用于人类胚胎选择，但同时也引发了关于技术有效性、安全性及优生学伦理的广泛讨论。这标志着基因测序在生殖健康领域从科研走向了临床实践。