人类基因组计划完成多年后,基因组中仍有大量未被识别和阐明的区域,这并非因其不重要,而是受限于技术瓶颈,成为全球共同面对的难题。各国在基因测序领域的竞争,已从单纯的技术研发延伸至数据积累与政策布局,谁能在未解区域的攻坚中积累更完整的数据、掌握更自主的技术,谁就将在新一轮生命科学竞赛中占据主动

技术竞赛:成本下降与数据积累

基因测序行业正经历超摩尔定律式的成本下降。据柏基投资的观点,基因测序成本曲线的下降幅度已远超摩尔定律下计算能力的成本降幅,这为大规模测序项目提供了可能。目前,基因测序的三大应用场景为辅助生殖、癌症早筛和遗传病研究,而测序成本的大幅降低,催生了消费级基因公司等商业化项目。

在数据积累层面,各国正展开大规模布局。英国于2023年启动的“我们的未来健康”项目,定位为全球最大的基因医学项目,计划对500万成年人进行DNA测序,并将其与生活方式数据和健康记录挂钩。同期,英国还启动了新生儿基因组项目,计划收集10万名婴儿的DNA,旨在发现儿童期疾病。这类国家级项目的规模,直接决定了该国在基因数据资源上的储备厚度。

数据主权:开放与封闭的边界

在基础科学研究领域,全球科学家保持合作,但涉及基因数据这一战略资源,各国必然选择封闭管理。基因数据被视为国家安全的重要组成部分,这一认知正深刻影响全球竞争格局。

中国的政策布局尤为明确。2019年出台的《人类遗传资源管理条例》和2021年的《生物安全法》,将基因组等人类遗传资源界定为国家安全重要组成部分,使基因测序行业的战略意义进一步提升。在监管层面,测序仪进入国内医疗机构需经国家药监局审批,目前获批设备主要分为两类:一类为国内企业自研产品,另一类是与外资企业合作研发的仪器。在这一背景下,国内基因测序行业的国产化率提升,被视为大概率事件

常见问题

人类基因组未解区域为何难以突破?

这些区域并非不重要,而是因技术局限性无法被完整洞察。现有测序技术难以在不改变DNA/RNA分子原始状态的前提下,对碱基序列进行直接、准确识别,导致大量区域如同“黑洞”般难以解析。随着NGS和三代测序技术发展,通过大规模DNA测序积累数据,再借助大数据分析和AI解读基因与表型的相关性,正在逐步成为现实。

各国在基因测序领域的竞争焦点是什么?

竞争焦点正从单一的技术研发,转向“技术+数据+政策”的综合较量。技术层面比拼测序平台的精度与成本,数据层面看谁能在国家级项目中积累更大规模的基因组与健康数据,政策层面则涉及基因数据的自主可控与安全监管。英国的大规模测序项目与中国的人类遗传资源管理条例,分别代表了数据扩张与安全管控两种路径。

中国在基因测序领域的政策布局有何影响?

《人类遗传资源管理条例》与《生物安全法》将基因数据纳入国家安全范畴,提升了行业的战略定位。在设备端,国家药监局对测序仪的审批管理,使国产化率提升成为行业趋势。这一布局既关乎数据主权,也影响着国内测序企业在全球竞争中的自主性。