国产长读长基因测序仪的国产替代仍在积极推进中，但整体仍处于早期阶段。Illumina 入局长读长领域，凭借其品牌、渠道和售后优势，可能对国产替代进程构成新的挑战。不过，国产厂商正通过差异化技术路线（如纳米孔测序）和成本优势寻求突破，并未形成绝对劣势。
国产长读长测序的现状与进展
在短读长测序领域，中国企业已有突破（如华大智造），但在长读长领域，国产替代仍处于早期。目前，国内已有多家企业布局，如华大智造、齐碳生物等。其中，齐碳生物专注于纳米孔长读长测序，在2022年完成了7亿元C轮融资，体现了资本对这一赛道的关注。此外，贝瑞基因在三代测序临床应用转化方面持续发力，截至2022年底，累计服务三代测序检测样本量突破10万人份。
Illumina 入局带来的新挑战
行业巨头 Illumina 在2022年初宣布将推出自己的长读长产品 Infinity。外界普遍猜测，Infinity 将采用合成长读长测序技术，不同于 PacBio 和 ONT 的天然长读长技术。Illumina 凭借其成熟的品牌、渠道和售后服务网络，可能挤压国产长读长产品的市场空间，增加国产替代的难度。
国产厂商的应对策略
面对 Illumina 的竞争，国产厂商主要通过差异化技术路线和成本优势来应对。例如，齐碳生物等企业聚焦于纳米孔测序技术，该技术设备简单便携，可直接对 RNA 进行测序，无需 PCR 扩增，具备实时测序能力。此外，国产厂商在成本控制和本地化服务方面具有天然优势，有望在特定应用场景（如临床诊断、公共卫生应急）中建立竞争力。
常见问题
长读长测序相比短读长测序的核心优势是什么？
长读长测序（三代测序）无需扩增，可直接从头读到尾，能精准检测基因组中的重复序列，这是短读长测序（二代测序）的短板。2023年初，Nature Methods 将长读长测序评选为“2022年度最佳技术”，认为其是未来方向。
国产长读长测序仪的技术路线主要有哪些？
国产长读长测序仪主要采用纳米孔测序技术（如齐碳生物），该技术通过蛋白纳米孔检测碱基通过时产生的电流变化来识别序列，设备便携且可直接对 RNA 测序。此外，也有企业探索其他单分子测序路线。
Illumina 的 Infinity 产品对国产替代的具体影响是什么？
Illumina 的 Infinity 产品可能凭借其品牌影响力和成熟的销售渠道，在高端科研和临床市场对国产产品形成竞争压力。但国产厂商通过聚焦差异化技术（如纳米孔测序）和更灵活的定价策略，仍可在细分市场保持竞争力。