Illumina推出长读长基因测序产品Infinity，标志着行业竞争格局正在重塑。作为短读长测序市场的绝对领导者，Illumina的入局直接挑战PacBio和ONT在长读长领域的主导地位。长读长测序（三代测序）已被评选为“2022年度最佳技术”，行业共识认为单分子测序技术就是第三代测序技术，而Illumina的Infinity产品预计将采用合成长读长测序技术，这是一种不同于PacBio和ONT天然长读长技术的变通方式，可能进一步加剧技术路线分化，推动寡头格局向多强竞争演变。
技术路线与市场格局
PacBio和ONT是长读长测序的两大技术路线代表：PacBio利用荧光信号识别碱基，ONT则通过电流变化检测。目前，长读长测序的准确率仍为95%，但其读长优势突出（最长可达2.4M），能够精准测序基因组中的重复序列，这是短读长测序的短板。Illumina的Infinity采用合成长读长技术，是行业巨头对长读长市场的正式回应，外界普遍猜测这将是一种变通方式，而非天然长读长路径。
产业端竞争动态
除Illumina外，华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics等企业也已布局长读长领域。2022年，PacBio推出了史上最高通量的Revio长读长测序系统，而专注于纳米孔长读长的齐碳生物完成了7亿元C轮融资。在应用端，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份。这些动态表明，长读长测序的临床应用转化正在加速，竞争格局将从双寡头向多元化发展。
常见问题
Illumina的Infinity产品与PacBio、ONT的技术有何不同？
Infinity预计采用合成长读长测序技术，这是一种变通方式，不同于PacBio和ONT的天然长读长技术。PacBio利用荧光信号，ONT利用电流变化来识别碱基序列。
长读长测序的准确率如何？
目前长读长测序的准确率仍为95%，但其读长优势显著（最长可达2.4M），能够精准测序基因组中的重复序列，这是短读长测序的短板。
长读长测序在临床应用中已取得哪些进展？
贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家，其工作得到检验医学顶级期刊《CLINICAL CHEMISTRY》的关注，认为三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇。