合成长读长测序需求渐起，illumina的Infinity产品能为基因测序长读长市场带来多大增量空间？

长读长测序需求渐起，illumina 以合成长读长路线推出 Infinity，有望为基因测序长读长细分市场带来增量，但具体增量规模官方尚未公布，需以官方后续披露及第三方实测为准。可确认的是，illumina 在收购 PacBio 失败后并未停止长读长方向探索，于 2022 年年初宣布将推出长读长产品 Infinity；外界普遍猜测，不同于 PacBio 和 ONT 的天然长读长技术，Infinity 将采用一种变通方式——合成长读长测序技术。

需求端：长读长应用场景正在扩张

二代测序即短读长，把 DNA 扩增后切成不超过 200BP 的片段读取再用算法还原，基因组中常见的重复序列难以精准测出；三代测序即长读长，不需扩增、从头读到尾，但准确率仍有提升空间，过去十年市占率不到 10%，应用多局限于基础科学研究。

变化正在发生。2022 年 4 月，Science 杂志连发 6 篇文章，报道端粒到端粒联盟（T2T）完成首个真正完整的人类基因组序列，为补齐人类基因组序列最后的 8%，三代测序起到了不可替代的作用。2023 年初，Nature Methods 将长读长测序评选为“2022 年度最佳技术”，众多科学家相信“Long-read sequencing is the future”。需求侧的认可度提升，是长读长市场扩容的基础。

供给端：多方布局，路线分化

在产业端，除 illumina 外，华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics 都计划或已经开始布局长读长测序领域；Element Biosciences 于 2022 年 2 月收购 Loop Genomics，同时提示将在原测序仪上提供短读长和长读长测序功能；Pacific Biosciences 于 2022 年 10 月宣布推出公司史上最高通量 Revio 长读长测序系统。投融资与应用端同样活跃：齐碳生物完成 7 亿元 C 轮融资；贝瑞基因截至 2022 年底累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家。

合成长读长的切入点与增量逻辑

illumina 凭借二代测序系统的出色性能，迅速攻占科研和临床市场，最终占据最大市场份额。以合成长读长切入，意味着它可以在既有短读长优势基础上延伸读长能力，而非从零搭建天然长读长平台。这一路线的实际表现、通量与成本结构，将决定它能在多大程度上把长读长从基础科研推向更广泛的临床与商业转化场景，从而影响整个细分市场的规模与增长动能。

常见问题

Infinity 是天然长读长技术吗？

不是。外界普遍猜测，不同于 PacBio 和 ONT 的天然长读长测序技术，illumina 的 Infinity 将会使用一种变通方式，即合成长读长测序技术。

长读长测序目前主要用在哪些场景？

过去十年应用多局限于基础科学研究，临床商业转化寥寥。近年来在完整人类基因组序列补齐、复杂单基因病分子诊断等方向受到关注，贝瑞基因的三代测序工作即获得检验医学期刊 CLINICAL CHEMISTRY 专门发表编辑部文章。

Infinity 能为长读长市场带来多大增量？

具体增量规模官方尚未公布。可观察的变量包括合成长读长路线的实测性能、临床转化进度，以及长读长整体需求能否持续扩张，建议以官方后续公布及第三方实测为准。