illumina 的 Infinity 给基因测序行业带来的核心不确定性，集中在技术路线验证、临床与市场接受度、以及既有长读长厂商的竞争格局三个方面。 在收购 PacBio 失败后，illumina 于 2022 年年初宣布将推出自己的长读长产品 Infinity。外界普遍猜测，不同于 PacBio 和 ONT 的天然长读长测序技术，Infinity 将采用一种变通方式——合成长读长测序技术。由于该路线尚未经受大规模验证，其成熟度、临床认可度与替代能力都还存在较大变数。
技术路线的不确定性
行业普遍共识是，单分子测序技术就是第三代测序技术，而三代测序即长读长测序，其特点是无需扩增、从头读到尾。PacBio 与 Nanopore 两条路线均基于单分子的荧光或电流信号检测。相比之下，合成长读长属于变通路径，外界对其能否达到天然长读长的读长与准确性仍有疑问。资料中提及，三代测序目前准确率仍只能做到 95%，长读长路线本身在准确率上仍有提升空间，合成长读长能否突破这一瓶颈，尚待验证。
市场与临床接受度的不确定性
长读长测序在科研端已获得一定认可：2022 年 4 月，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列；2023 年 1 月，Nature Methods 将长读长测序评选为“2022 年度最佳技术”。在应用端，贝瑞基因截至 2022 年底累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家，相关检测效能还获得检验医学国际期刊 CLINICAL CHEMISTRY 的关注。但合成长读长作为新路线，能否获得临床市场的同等认可，仍取决于后续的验证与准入进展。
竞争替代的不确定性
长读长赛道的参与者并不只有 illumina。华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics 都计划或已经开始布局长读长测序领域；Element Biosciences 于 2022 年 2 月收购 Loop Genomics，并提示将在原测序仪上提供短读长和长读长测序功能；PacBio 于 2022 年 10 月宣布推出公司史上最高通量 Revio 长读长测序系统；齐碳生物也在 2022 年 12 月完成 7 亿元 C 轮融资。合成长读长能否在既有天然长读长厂商的竞争下形成有效替代，存在明显不确定性。
常见问题
Infinity 采用的是什么技术路线？
illumina 于 2022 年年初宣布将推出长读长产品 Infinity。外界普遍猜测，不同于 PacBio 和 ONT 的天然长读长测序技术，Infinity 将使用一种变通方式，即合成长读长测序技术。
合成长读长目前是否已经过大规模验证？
目前尚无大规模验证的公开信息。该路线属于变通路径，其读长、准确性以及在临床场景中的表现，仍需以后续公开数据与实测结果为准。
长读长测序在行业内的地位如何？
长读长测序即行业普遍共识中的第三代测序技术。2022 年 4 月，T2T 联盟利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列；2023 年 1 月，Nature Methods 将其评选为“2022 年度最佳技术”。