长读长基因测序需求正在快速增长，但长期以来供给方仅有PacBio和ONT，产能有限。Illumina入局长读长测序领域，有望凭借其规模化生产能力大幅增加市场供给，从而缓解供需矛盾，并可能降低价格、刺激更多下游应用。
长读长测序需求为何增长
长读长测序（即三代测序）因其能够“从头读到尾”的技术特点，在基因组组装、结构变异检测等领域具有不可替代的优势。2022年4月，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列；2023年初，国际顶级期刊《Nature Methods》将长读长测序评选为“2022年度最佳技术”，科学界普遍认为“Long-read sequencing is the future”。在应用端，截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量已突破10万人份，显示出临床转化正在加速。
Illumina Infinity的供给扩容潜力
Illumina在收购PacBio失败后，于2022年初宣布推出自己的长读长产品Infinity。外界普遍猜测，Infinity采用合成长读长测序技术，而非PacBio和ONT的天然长读长路线。作为二代测序市场的绝对主导者，Illumina拥有成熟的规模化生产体系和庞大的装机基础，其入局有望显著扩大长读长测序的供给规模，改变此前供给方单一、产能有限的局面。
常见问题
长读长测序与短读长测序的核心区别是什么？
短读长测序（二代测序）将DNA切成不超过200BP的片段读取，再用算法还原；长读长测序（三代测序）无需扩增，直接从头读到尾。长读长能精准测出基因组中重复序列，而短读长在此类区域容易出错。
Illumina Infinity与PacBio、ONT的技术路线有何不同？
PacBio和ONT采用天然长读长测序技术，基于单分子电信号或化学反应信号检测。而Illumina Infinity据外界推测采用合成长读长测序技术，这是一种变通方式，可能更易于与Illumina现有的短读长平台整合并规模化生产。
长读长测序的准确率如何？
目前长读长测序的准确率仍只能做到约95%，存在“唱错”的问题。不过随着技术迭代和更多厂商入局，准确率有望持续提升。