Illumina Infinity 的合成长读长技术面临的主要风险在于其准确性、读长等核心性能是否能达到PacBio和ONT等天然长读长技术的水平仍存在不确定性，这构成了技术验证与市场接受度的双重挑战。
技术验证风险：算法复杂性与性能差距
Infinity 被外界普遍猜测采用合成长读长技术，这是一种变通方式，而非PacBio和ONT的天然长读长测序。天然长读长技术（三代测序）的核心优势在于无需扩增、从头读到尾，能精准检测基因组中的重复序列，但准确率仍只能做到95%。合成长读长技术依赖算法将短读长片段拼接还原，其算法复杂度较高，在结构变异检测等关键应用上，其性能是否达到天然长读长的水平，是技术验证的核心挑战。
市场接受度风险：信任度与迁移成本
客户对新技术路线的信任度和迁移成本也是主要风险。目前，以Illumina为代表的二代测序（短读长）已占据最大市场份额，而三代长读长测序的市占率不到10%，应用多局限于基础科研。客户对已成熟的短读长工作流程有较高依赖，转向合成长读长技术需要验证其是否在成本、通量和准确性上具有足够优势。此外，该领域还面临专利诉讼风险，此前Illumina收购PacBio失败，表明长读长技术领域的知识产权布局复杂，可能影响Infinity的商业化进程。
常见问题
合成长读长与天然长读长的主要区别是什么？
天然长读长（如PacBio、ONT）无需扩增，直接从头到尾读取DNA序列，读长原则上无限制，目前最长可达2.4 M。合成长读长（如Infinity）则通过算法将短读长片段拼接，理论上可模拟长读长效果，但其算法复杂度和对重复序列的解析能力是主要技术瓶颈。
目前长读长测序技术的整体准确率如何？
据官方资料，三代测序（天然长读长）的准确率目前仍只能做到95%。合成长读长技术的准确率官方尚未公布，其是否能达到或超越这一水平是市场关注的核心。
市场对长读长技术的接受度如何？
虽然长读长测序在2023年初被Nature Methods评为“2022年度最佳技术”，并被誉为“the future”，但其在临床商业转化上仍有限。截至2022年底，长读长测序市占率不到10%，主要集中于基础科研，市场对新兴技术路线的信任和迁移需要时间验证。