illumina 在收购 PacBio 失败后，并未放弃长读长测序方向，于 2022 年年初宣布将推出长读长产品 Infinity。外界普遍猜测，不同于 PacBio 和 ONT 的天然长读长技术，Infinity 将采用合成长读长测序路线。这一变通方式若落地，将牵动上游试剂耗材、中游测序仪与下游应用服务的产业链再分工，但具体性能参数官方尚未公布，需以官方后续披露及第三方实测为准。
一条“非天然”的长读长路线
长读长测序（三代测序）的核心特征是不经 PCR 扩增、从头读到尾，可规避短读长在重复序列上的还原难题。PacBio 依靠荧光标记与零模波导结构识别碱基，ONT 则通过蛋白纳米孔与电流变化读取序列，二者均属天然长读长技术。
Infinity 被外界猜测采用合成长读长——一种不同于上述天然路径的变通方式。这意味着 illumina 试图在自身既有测序体系上延伸读长能力，而非直接复制 PacBio 或 ONT 的技术架构。该路线能否在准确率与读长之间取得平衡，目前尚无公开数据支撑。
产业链上下游的分工变化
上游：试剂与酶的方向调整。 天然长读长依赖聚合酶与纳米孔蛋白等核心元件，合成长读长若走通，对聚合酶、荧光试剂等上游耗材的需求结构可能随之变化。具备相关酶与试剂能力的上游厂商，其配套价值将被重新评估。
中游：测序仪格局的多点竞争。 除 illumina 外，华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics 都计划或已开始布局长读长测序领域。Element Biosciences 于 2022 年 2 月收购 Loop Genomics，并提示将在原测序仪上提供短读长和长读长测序功能；PacBio 于 2022 年 10 月推出公司史上最高通量 Revio 长读长测序系统。中游正从单一技术路线走向多路线并存。
下游：临床与科研服务的转化提速。 2022 年 4 月，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成首个真正完整的人类基因组序列；2023 年初，Nature Methods 将长读长测序评选为“2022 年度最佳技术”。应用端，贝瑞基因持续发力三代测序临床转化，截至 2022 年底累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家，相关工作受到 CLINICAL CHEMISTRY 关注。
| 环节 | 代表动向 |
|---|---|
| 上游 | 聚合酶、荧光试剂等耗材需求结构或随合成长读长路线调整 |
| 中游 | illumina、华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics 等多方布局 |
| 下游 | T2T 完整人类基因组序列、贝瑞基因临床转化等应用推进 |
常见问题
Infinity 与 PacBio、ONT 的技术路线有何不同？
PacBio 和 ONT 属于天然长读长技术，分别基于荧光标记与纳米孔电流识别碱基。外界普遍猜测 illumina 的 Infinity 采用合成长读长这一变通方式，具体实现细节官方尚未公布。
合成长读长会如何影响上游耗材环节？
天然长读长依赖聚合酶、纳米孔蛋白等核心元件。若合成长读长路线落地，上游聚合酶与荧光试剂的需求结构可能相应调整，相关厂商的配套价值需结合官方披露与实测进展观察。
长读长测序在临床端的进展如何？
三代测序的临床应用转化正迎来突破。据官网信息，截至 2022 年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家，检验医学国际期刊 CLINICAL CHEMISTRY 曾专门发表编辑部文章，认为三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来全新机遇。