Illumina 在全球基因测序仪器耗材市场占据绝对主导地位，2019 年其全球销售额市占率达 74.1%，中国市占率为 61%。这种强势地位深刻影响了产业链上中下游的格局：上游议价能力极强，中游服务商竞争激烈、利润承压，下游应用端则面临较高的采购成本，但国产厂商的崛起正在带来替代机会。
上游：技术壁垒与专利护城河
基因测序产业链上游主要提供测序仪器和试剂耗材，技术壁垒极高。以 Illumina 为代表的海外龙头凭借桥式 PCR 扩增与边合成边测序等核心技术，构建了超过 12000 项专利的密集网络，并通过专利诉讼限制后进入者发展。2019 年全球市场中，Illumina 市占率 74.1%，Thermo Fisher 为 13.6%，而国产厂商华大智造仅占 3.5%。但在中国，华大智造凭借DNA 纳米球与联合探针锚定聚合技术路线，市占率已达 24%，成为重要的替代力量。上游的高壁垒使其毛利率和净利率显著高于中下游，以 Illumina 为例，其销售毛利率约 69.69%，销售净利率约 16.84%。
中游：竞争激烈，议价能力较弱
中游测序服务商（如华大基因、贝瑞基因）面临激烈的市场竞争。由于上游设备与耗材高度集中，中游企业往往需要提前订购仪器，且存在“后发优势”现象——当新设备到手时，上游已发布性能更强的迭代产品，导致服务商在成本与效率上持续承压。这促使部分中游企业（如华大基因母公司）在 2013 年收购 Complete Genomics，向上游制造领域延伸，以增强议价能力。
下游：应用广泛，采购成本受上游主导
基因测序下游应用覆盖医疗（科研级、临床级、消费级）及非医疗领域，终端客户包括医院、科研机构、制药企业等。下游的采购成本直接受上游仪器耗材定价影响，Illumina 等龙头的高毛利率意味着下游用户需承担较高费用。不过，随着华大智造等国产厂商市占率提升（中国已达 24%），下游用户有望获得更多性价比选择，从而降低整体应用门槛。
常见问题
Illumina 的市占率数据来源是什么？
数据来源于华大智造招股书及浙商证券研究所，2019 年 Illumina 全球基因测序仪器耗材销售额市占率为 74.1%，中国市占率为 61%。
华大智造的技术路线与 Illumina 有何不同？
Illumina 采用桥式 PCR 扩增与边合成边测序技术，而华大智造基于 DNA 纳米球与联合探针锚定聚合技术。后者检测准确性高，产出数据重复序列率低，能有效减少数据浪费，且通量覆盖范围更广（0.25–72000 Gb）。
产业链中哪个环节利润最高？
从价值链看，上游设备、试剂供应端的毛利率和净利率最高。以 Illumina 为例，其销售毛利率约 69.69%，销售净利率约 16.84%，显著高于中游服务商和下游应用端。