Illumina 通过收购 Solexa 获得边合成边测序技术，并凭借测序仪与试剂封闭系统的商业模式形成全球垄断，但国产基因测序的自主可控突围路径已经清晰：以华大智造为代表的企业通过收购美国 CG 公司获得技术源头，自主完善 DNBSEQ 测序技术体系，成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业，在核心技术与供应链上实现了真正的国产替代。
垄断格局的由来与国产替代的突破口
基因测序仪与配套试剂形成封闭系统，各品牌之间试剂耗材不能通用。Illumina 在 2006 年以 6 亿美元收购 Solexa 获得边合成边测序技术后，实现了从耗材、分析工具到测序仪器的上游市场全覆盖，成为全球市场的绝对龙头。在知识产权和专利保护作用下，先发公司能够在测序试剂及耗材环节长时间获取大量利润。
国产替代的突破口在于从源头掌握核心技术。华大智造的技术源头来自收购的美国公司 CG，在其技术基础上完成了一系列技术和专利的完善，最终成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业。这一路径说明，通过资本运作获得技术源头、再自主迭代完善，是突破垄断的现实选择。
自主可控的核心技术体系
华大智造已建立了自主可控的源头性核心技术体系，形成了以 DNBSEQ 测序技术、规则阵列芯片技术、测序仪光机电系统技术等为代表的多项核心技术，并达到国际先进水准。其中 DNBSEQ 测序技术是华大智造基因测序仪所使用的独有源头性核心技术，已通过专利实现知识产权保护，其核心包括 DNA 单链环化和 DNA 纳米球的制备与加载、双色测序技术、CoolMPS 技术等。
在性能表现上，Hak-Min Kim 等学者的对比研究显示，华大智造平台与 Illumina 平台在测序质量、GC 覆盖率、测序一致性等方面总体具有高可比性，且在性价比上更具优势。这意味着国产测序仪不仅在自主可控上取得突破，在性能与成本两个维度也具备了与垄断者正面竞争的实力。
常见问题
华大智造的测序技术与 Illumina 有何本质区别？
两者采用不同的测序原理。华大智造基于 DNBSEQ 测序技术，通过 DNA 单链环化和滚环扩增形成 DNA 纳米球，配合规则阵列芯片实现高密度、高准确率的测序。由于测序原理不同，各品牌测序仪与配套试剂形成封闭系统，不能通用。
国产测序仪的测序质量可靠吗？
根据 Hak-Min Kim 等学者的对比研究，华大智造平台与 Illumina 平台在测序质量、GC 覆盖率、测序一致性等方面总体具有高可比性，且在性价比上更具优势。DNBSEQ 测序技术的测序准确率约为 99.4%，灵敏度约为 98.8%，重复序列占比小于 3%。
国产基因测序自主可控的进展如何？
华大智造通过收购美国 CG 公司获得技术源头，自主完善了 DNBSEQ 测序技术体系，成为中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业，在基因测序领域已形成多项达到国际先进水准的核心技术，实现了从技术源头到量产能力的自主可控。