长读长测序（即三代测序）由国际端粒到端粒联盟（T2T）率先应用于完成首个真正完整的人类基因组序列，中国在该领域的应用端紧跟国际步伐，但核心设备研发与全球头部玩家仍存在代际差距。全球长读长测序的技术源头和创新引擎仍集中在少数发达国家企业，中国目前处于“应用活跃、上游追赶”的中间位置，话语权尚未掌握在自己手中。
全球长读长测序格局：技术源头高度集中
长读长测序的两条主流技术路线——PacBio 技术和 Nanopore 技术——分别源自美国 Pacific Biosciences 公司和英国牛津大学衍生公司 Oxford Nanopore Technologies（ONT）。这两家企业在 2000 年至 2005 年间相继成立，并在 2010 年至 2015 年间先后推出商业化机型，奠定了全球长读长测序设备制造与核心试剂供应的地理集中格局。
行业巨头 illumina 在收购 PacBio 失败后，于 2022 年初宣布推出自己的长读长产品 Infinity；美国 Element Biosciences 也在同期通过收购布局长读长功能。设备制造与上游技术创新的头部玩家仍集中在美英企业，中国企业在设备端的参与目前仍以追赶者角色为主。
中国的位置：应用端活跃，设备端追赶
在应用研究端，中国表现活跃。T2T 联盟利用长读长技术完成完整人类基因组序列后，中国测序应用企业迅速跟进三代测序的临床转化。以贝瑞基因为例，截至 2022 年底，其累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家，相关工作还获得检验医学期刊 CLINICAL CHEMISTRY 编辑部文章的专门关注，被认为“为复杂单基因病的分子诊断带来全新机遇”。
在设备研发端，中国已有初创公司布局纳米孔长读长测序。齐碳生物在 2022 年完成 7 亿元 C 轮融资，是当年国内生命科学领域一级市场上最大的一笔融资。华大智造等国内企业也计划或已经开始布局长读长测序领域。但从全球竞争态势看，中国企业的设备商业化进程与 PacBio、ONT 等先行者相比仍有明显代际差距，国产设备能否缩小差距，需以后续产品发布及第三方实测数据验证。
常见问题
长读长测序与短读长测序的核心区别是什么？
短读长测序（二代）需将 DNA 扩增后切成不超过 200BP 的片段读取，再用算法还原；长读长测序（三代）无需扩增，可从头读到尾。长读长的优势在于能精准测出基因组中常见的重复序列，但准确率目前仍有提升空间。
中国在大规模人群基因组计划中的参与度如何？
官方资料未提供中国大规模人群基因组计划的具体参与数据。从产业端看，中国企业在三代测序的临床应用转化上已积累一定规模，但设备端的自主可控能力仍是制约深度参与全球基因组计划的关键因素。
中国长读长测序设备与全球头部玩家的差距有多大？
目前全球长读长测序的核心设备制造商仍以美英企业为主，中国企业的设备研发尚处于早期商业化阶段。具体的技术参数与性能对比需以各厂商官方发布及第三方实测数据为准，但设备端的代际差距客观存在，追赶路径依赖于持续的研发投入与临床验证积累。