长读长基因测序正处在供给能力跃升、需求从科研向临床渗透的供需再平衡阶段。供给端，单分子测序技术已将最长读长提升至2.4 M，且无需PCR扩增、可实时测序，设备便携并可直接测RNA；需求端，T2T联盟完成完整人类基因组序列、Nature Methods将其评为“2022年度最佳技术”，临床应用样本量也已突破10万人份。放量拐点的核心信号，在于设备装机与单台年测序能力的提升能否跟上临床需求释放的节奏。

供给端：读长从Kb级到2.4M，能力跃升

长读长测序（即三代测序，单分子测序技术）与二代短读长的本质区别在于：二代需将DNA扩增后切成不超过200BP的片段再算法还原，而三代无需扩增、从头读到尾。目前该技术最长读长可达2.4 M，且对测序长度原则上没有限制。

除读长优势外，供给能力还体现在四个技术特点上：一是可实时测序，边测边输出；二是设备简单便携，成熟的MinION测序仪可在极地、海洋甚至太空等复杂环境下完成实时测序；三是无需PCR扩增或逆转录，可直接对DNA或RNA测序；四是能直接对各类RNA测序，避免逆转录引入的偏向性和突变。

产业端，多家厂商正在加码布局。illumina在收购PacBio失败后，于2022年初宣布推出长读长产品Infinity；华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics等也计划或已开始布局该领域；PacBio于2022年10月宣布推出其史上最高通量的Revio长读长测序系统。

需求端：科研刚需确立，临床转化加速

需求端的标志性拐点出现在2022年。 当年4月，Science杂志连发6篇文章，报道端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成的首个真正完整的人类基因组序列——补齐了人类基因组序列最后的8%，三代测序起到不可替代的作用。2023年初，Nature Methods将长读长测序评为“2022年度最佳技术”。

临床应用方面，贝瑞基因持续发力三代测序转化，截至2022年底累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家；其三代地贫检测效能获检验医学期刊CLINICAL CHEMISTRY编辑部文章关注，认为“三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇”。投融资端，纳米孔测序初创公司齐碳生物在2022年完成7亿元C轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大一笔融资。

供需匹配：放量拐点的关键信号

当前长读长测序的供需关系呈现“供给技术已就绪、需求场景在扩容”的格局。判断放量拐点，可关注三个信号：

维度观察指标当前状态
供给设备装机量与单台年测序能力头部厂商推出高通货架式系统，便携设备拓展复杂环境应用
需求科研刚需（T2T等）与临床渗透率科研里程碑完成，临床样本量突破10万人份
匹配成本下降速度 vs. 临床支付意愿准确率约95%，仍是临床大规模应用的制约因素

需注意的是，长读长测序目前准确率仍只能做到95%，这是其相较二代测序的短板，也是影响临床放量节奏的关键变量。供需缺口的打开，取决于通量提升与成本下降能否快于临床需求释放的速度。

常见问题

长读长测序和短读长测序的核心区别是什么？

短读长（二代）需将DNA扩增后切成不超过200BP的片段读取再用算法还原，对重复序列难以精准测出；长读长（三代）无需扩增、从头读到尾，最长读长可达2.4 M，能完整跨越重复区域，但准确率约95%，仍低于二代。

为什么说长读长测序“是未来”？

2022年T2T联盟利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前无法测出的8%区域；2023年初Nature Methods将其评为“2022年度最佳技术”。同时，illumina、华大智造、Element Biosciences等多家厂商已布局该领域，临床检测样本量突破10万人份，产业生态正在形成。

长读长测序放量的最大制约因素是什么？

目前准确率仍只能做到95%，是临床大规模应用的主要制约。此外，设备装机量、单台年测序能力与下游需求增速的匹配关系，决定了供需缺口能否收敛。当通量提升与成本下降的速度超过临床需求释放的速度时，行业将迎来放量拐点。