三代测序凭借长读长、无需PCR扩增等优势，正推动基因组学研究与临床转化进入新阶段，但在产业链价值分配上，利润重心仍明显向上游设备与耗材倾斜，中游测序服务商面临成本压力，长期价值正逐步向数据解读与临床转化环节转移。这一格局的形成，与三代测序（即单分子测序技术）的技术特性及当前产业成熟度密切相关。
技术优势驱动下游应用拓展
三代测序的核心竞争力在于其技术特点。与二代测序（短读长）不同，三代测序无需扩增，可直接对单条 DNA 分子进行测序，读长优势显著，目前最长读长可达 2.4 M（兆碱基）。这一特性使其在攻克基因组中重复序列等复杂区域时具备不可替代的作用。
科学界与产业端的进展相互印证。端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前缺失的 8%；国际顶级期刊 Nature Methods 也将长读长测序评选为“2022 年度最佳技术”。在临床应用端，贝瑞基因持续发力三代测序转化，截至 2022 年底累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，服务终端客户超过 1500 家，其三代地贫检测效能也受到检验医学期刊 CLINICAL CHEMISTRY 编辑部文章的肯定。
产业链价值分配：上游强势，中游承压
从产业链格局看，价值分配呈现明显的结构性差异：
| 环节 | 价值特征 |
|---|---|
| 上游（设备与耗材） | 技术壁垒高，掌握核心专利与供应链，占据价值分配的主导地位 |
| 中游（测序服务） | 竞争激烈，设备折旧与耗材成本高企，利润空间受到挤压 |
| 下游（数据解读与临床转化） | 随着应用场景拓展，数据解读、生信分析与临床验证环节的价值逐步凸显 |
上游设备与耗材的高价值源于其技术密集属性。三代测序的两条主要技术路线——PacBio 技术与 Nanopore 技术——均依赖精密的光学或电流检测系统及配套试剂，核心部件和耗材的研发投入巨大，形成较高的进入壁垒。中游服务商则需持续投入设备采购与运营成本，在样本量规模化之前，单位成本压力较为突出。这也解释了为何行业巨头 illumina 在收购 PacBio 失败后仍于 2022 年初宣布推出自家长读长产品 Infinity，而华大智造、Element Biosciences 等企业也纷纷布局长读长领域——上游卡位是竞争焦点。
商业模式演进：从测序服务向数据价值延伸
对中游服务商而言，单纯依靠测序服务难以建立长期竞争壁垒，商业模式正在向数据解读与临床转化环节延伸。三代测序产生的长读长数据在复杂单基因病分子诊断等领域具有独特价值，但原始数据的解读需要专业的生信算法与临床知识积累，这一环节的附加值正在提升。
值得关注的是，资本市场的态度也印证了这一趋势。在 2022 年资本寒冬背景下，专注于纳米孔长读长测序的初创公司齐碳生物完成了当年国内生命科学领域一级市场最大的一笔融资，金额高达 7 亿元。这表明市场对三代测序技术路线及其产业链价值的认可正在升温。
常见问题
三代测序会完全取代二代测序吗？
短期内不会。三代测序在读长和无需扩增方面优势明显，但准确率仍有提升空间；二代测序凭借成本与通量优势仍在市场占据主要份额。两种技术路线各有适用场景，未来更可能是互补共存的格局。
三代测序的准确率如何？
目前三代测序的准确率约为 95%，与二代测序相比仍有差距，这也是其此前市占率不足 10% 的原因之一。不过随着技术迭代和算法优化，准确率正在持续改善，临床应用范围也在逐步扩大。
中游测序服务商如何应对成本压力？
主要路径包括：扩大样本规模摊薄固定成本、向上游议价或自研设备耗材、向下游数据解读与临床转化环节延伸以提升附加值。其中，积累临床数据资产和建立生信分析能力是构建长期竞争力的关键。