双色测序技术通过降低基因测序成本，有望在肿瘤早筛、产前检测、罕见病诊断和微生物组学等下游场景释放更大需求，其中无创产前检测（NIPT）和肿瘤液体活检因对成本高度敏感，受益最为直接。
华大智造自主研发的双色测序技术（Two-color Sequencing） 是其DNBSEQ测序技术体系的核心组成部分。该技术使用两种荧光对四种碱基进行混合标记，通过不同的光信号组合实现碱基识别。DNBSEQ测序技术在精准度（约99.4%）、灵敏度（约98.8%）和低重复序列（重复序列占比小于3%）方面具备优势，能有效支持全基因组测序与外显子测序等应用场景。
下游应用场景受益分析
无创产前检测（NIPT）与产前筛查
NIPT是基因测序成本下降最直接受益的场景之一。该检测对成本高度敏感，测序成本的降低可显著提升检测渗透率。华大智造的测序技术凭借在性价比上的优势，有助于推动NIPT在更广泛人群中的普及，尤其适合大规模筛查应用。
肿瘤早筛与液体活检
肿瘤液体活检（包括早筛和伴随诊断）需要高灵敏度、高准确度的测序技术来检测血液中微量的循环肿瘤DNA。双色测序技术带来的成本下降和DNBSEQ技术的高准确率，使得大规模肿瘤早筛项目的经济可行性提升，有望加速液体活检在临床中的推广应用。
罕见病诊断与全基因组测序
罕见病诊断常依赖全基因组测序，对测序数据的完整性和准确性要求较高。DNBSEQ测序技术因其测序准确率高和重复序列低的独特优势，可有效支持全基因组测序，保证数据质量，减少数据浪费，从而在罕见病诊断中发挥重要作用。
常见问题
双色测序技术相比传统四色测序有何核心优势？
双色测序技术使用两种荧光标记四种碱基，通过不同光信号组合实现碱基识别。这种设计可简化光学检测系统，配合华大智造的规则阵列芯片技术和DNA纳米球制备技术，有助于在保证测序准确度的同时降低系统复杂度和成本。
华大智造在基因测序行业处于什么地位？
华大智造是中国唯一、全球仅三家能够自主研发并量产临床高通量基因测序仪的企业。公司已建立以DNBSEQ测序技术、规则阵列芯片技术、测序仪光机电系统技术等为代表的核心技术体系，技术水平达到国际先进水准。
基因测序成本的下降趋势如何？
根据BCC Research数据，全球基因测序市场规模从2010年的24亿美元增长至2019年的156亿美元，复合增速超过20%。基因测序仪的超摩尔定律发展持续推动成本下降，带动整个行业高速发展，预计到2030年全球基因测序仪及耗材市场规模将达到245.8亿美元。