华大智造基因测序采用DNA纳米球与联合探针锚定聚合相结合的技术路线，其建库阶段的环化与滚环扩增形成DNA纳米球，使检测准确性高的同时产出数据重复序列率低，能有效减少数据浪费；不同测序仪器机型的单机单次运行测序通量覆盖0.25-72000Gb。这一通量跨度与数据质量特征，使其可适配从科研级、临床级到消费级的多层次下游应用场景，终端客户涵盖医院、基因测序服务机构、科研高校、科研实验室、制药企业与司法鉴定机构等。
通量跨度大，匹配不同规模的下游需求
基因测序下游应用在医疗领域可分为科研级、临床级和消费级，不同场景对通量与成本的要求差异明显。单机单次运行通量覆盖0.25-72000Gb，意味着同一技术路线下既有适合小规模、针对性检测的机型，也有面向大规模人群队列或全基因组研究的高通量机型。科研高校与科研实验室可依据课题规模灵活选型；医院与基因测序服务机构则可在临床级应用中按样本量配置，避免通量与需求错配带来的资源闲置。
低重复序列率，契合对数据质量敏感的场景
该技术路线官方表述为检测准确性高，同时产出数据重复序列率低，能有效减少数据浪费。临床级应用对结果可靠性要求较高，数据浪费的降低有助于提升有效数据占比；制药企业在药物研发相关的基因组学研究中，同样需要稳定、可用的序列数据。对司法鉴定机构而言，样本往往不可重复获取，减少无效数据具有实际意义。相较其他技术路线，该方案增加了一个环化步骤，但可支持自动化，有利于高通量场景下的流程稳定。
常见问题
DNA纳米球技术路线主要面向哪些下游客户？
下游客户主要包括医院、基因测序服务机构、科研高校、科研实验室、制药企业、司法鉴定机构等。这些客户分布在医疗领域的科研级、临床级和消费级应用，以及非医疗领域。华大智造作为上游仪器与试剂耗材供应商，通过中游测序服务商间接覆盖上述终端场景。
为什么说这一路线适合通量需求差异大的场景？
其不同测序仪器机型的单机单次运行测序通量范围为0.25-72000Gb，跨度覆盖较广。需要小规模靶向检测的用户与需要大规模全基因组测序的用户，均可在同一技术体系内找到匹配机型，从而降低因通量与需求不匹配造成的成本浪费。
低重复序列率对临床测序意味着什么？
官方表述为产出数据重复序列率低，能有效减少数据浪费。在临床测序中，有效数据占比提升有助于在既定测序量下获得更多可用信息。对于样本珍贵或不可重复采集的场景，这一特征尤具价值。