纳米孔测序常被称作“第四代基因测序”，但从技术代际看，行业普遍共识是单分子测序技术（含纳米孔测序）即第三代测序技术，“第四代”更多属于商业命名而非技术代际。当前纳米孔测序的供需格局呈现科研需求持续升温、供给端多方入局、产能周期尚处早期扩张阶段的特征。
技术定位与需求预期
纳米孔测序（Nanopore 技术）由 Oxford Nanopore Technologies（ONT）发明，与 PacBio 技术并列为单分子测序的两条技术路线。其核心优势包括：超长读长（原则上对测序长度没有限制）、可实时测序、设备简单便携（MinION 可在极地、海洋甚至太空等复杂环境作业），以及可直接对 RNA 测序，避免逆转录引入的偏差。
科研端需求正在被持续验证：2022 年端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成首个真正完整的人类基因组序列；2023 年初《Nature Methods》将长读长测序评为“2022 年度最佳技术”。这些标志性事件推升了市场对长读长（三代）测序的需求预期。
供给端与产能周期
供给端呈现国际巨头与国产厂商同步布局的态势。国际方面，illumina 在收购 PacBio 失败后宣布推出长读长产品 Infinity；PacBio 于 2022 年推出其当时最高通量的 Revio 长读长测序系统。国内方面，专注纳米孔测序的齐碳生物在 2022 年完成 7 亿元 C 轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大单笔融资之一；华大智造等厂商也已布局长读长测序领域。
从产能周期看，纳米孔测序整体仍处于商业化早期放量阶段。ONT 自 2015 年才正式商业化首款掌上测序仪 MinION，而 PacBio 首款商用机型 2010 年才推向市场——彼时二代测序（NGS）已占据最大市场份额。过去十年三代测序市占率不足 10%，应用多集中于基础科研，临床转化正在突破中：截至 2022 年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破 10 万人份，终端客户超 1500 家。
常见问题
纳米孔测序是“第四代”还是“第三代”？
行业普遍共识是单分子测序技术（含纳米孔测序）即第三代测序技术。“第四代”的说法更多是商业代际概念，业内观点认为其主要用于商业叙事而非技术区分。纳米孔与 PacBio 同属单分子测序的两条技术路线，并非隔代技术。
纳米孔测序与传统二代测序（NGS）的核心差异是什么？
核心差异在于读长：二代测序（NGS）需将 DNA 扩增后切成不超过 200bp 的片段读取再用算法还原，对重复序列的解析存在短板；纳米孔测序无需扩增、从头读到尾，但准确率目前仍约 95%，这是其当前的主要局限。
国产纳米孔测序的供给格局如何？
国产厂商正在加速入场。齐碳生物专注纳米孔长读长测序，2022 年完成 7 亿元 C 轮融资；华大智造等厂商也已布局长读长领域。国产替代的供给增加有望丰富市场选择，但各厂商的具体产能与产品参数需以官方发布及第三方实测为准。