从人类基因组计划到10万新生儿全基因组测序，基因测序行业跨越了三个决定性拐点：测序成本以超摩尔定律的速度下降、从单基因研究转向系统级人群队列、以及技术驱动下从实验室走向大规模临床应用。人类基因组计划最初构想是测定组成人类染色体单倍体所包含的30亿个碱基对的序列，而英国的新生儿基因组项目将收集10万名婴儿的DNA——包括全部30亿个基因数据——旨在发现儿童期疾病，标志着行业正式进入基因时代的门口。
拐点一：成本断崖式下降，突破“超摩尔定律”
基因测序行业最根本的驱动力是成本曲线的变化。柏基投资（Baillie Gifford）的美国权益资产主管汤姆·斯莱特（Tom Slater）曾指出，基因测序成本曲线的下降幅度，远远大于摩尔定律下计算能力成本下降的幅度。这种超摩尔定律的成本下降，正在向相关领域扩展——基因测序产生的大量医疗数据，其处理和存储成本正在迅速下降，将机器学习应用于这些数据的成本同样在迅速下降。
成本的骤降直接催生了商业化的可能。在目前，基因测序有三大应用场景：辅助生殖、癌症早筛、遗传病研究。而测序成本的大幅降低，也让各种商业化的测序项目成为可能，比如23andMe这样的消费级基因公司。
拐点二：从单病种研究到系统级人群队列
行业更深层的变革在于研究范式的转换。生命科学正从单变量研究，向系统层面研究、上下结合的方向演进。单变量研究对应单靶点开发，如同出海打鱼，捞到一条是一条；而基于大数据和系统层面研究的开展，生命科学才有希望直面生命现象的核心问题。
这一拐点的标志性事件是英国启动的一系列研究项目。其中名为“我们的未来健康”的项目，作为全球最大的基因医学项目，将对500万成年人进行脱氧核糖核酸（DNA）测序，并将其与他们的生活方式数据和健康记录挂钩。与此同时，新生儿基因组项目将收集10万名婴儿的DNA——包括全部30亿个基因数据——旨在发现儿童期疾病。这标志着基因测序从单病种研究正式跨入系统级人群队列时代。
拐点三：从“读懂序列”到“理解生命”的技术跃迁
20年前，人类基因组计划完成时，谁也想不到，20年后，我们对于人类自身基因的了解依然约等于一无所知。大量并未被识别和阐明的区域，并非由于其不重要而被选择性忽略，而是由于技术的局限性，让人无法洞察它们的全貌。这些区域如同黑洞，提示着人类的能力边界，同时释放着致命的诱惑。
目前，NGS和三代技术的飞速发展，已经把我们带到了基因时代的门口。通过大规模的DNA测序，积累足够的数据，再通过大数据分析、AI等形式解读基因和外在表现的相关性，将逐步成为现实。正如行业所信仰的：宏观经济变量几乎无法预测，但技术趋势的确是可以预测的。有些事终将会发生。
常见问题
基因测序成本下降的速度有多快？
柏基投资的汤姆·斯莱特明确指出，基因测序成本曲线的下降幅度远远大于摩尔定律下计算能力成本下降的幅度。这种超摩尔定律的降本速度，使得大规模人群筛查项目在经济上成为可能，也让消费级基因检测服务得以普及。
新生儿基因组项目与以往研究有何不同？
英国的新生儿基因组项目将收集10万名婴儿的DNA，包含全部30亿个基因数据，旨在发现儿童期疾病。与以往针对单一疾病或小规模家系的研究不同，这类项目将基因数据与生活方式、健康记录进行系统挂钩，体现了从单变量研究向系统层面研究的范式转换。
基因测序目前主要应用在哪些领域？
目前基因测序有三大应用场景：辅助生殖、癌症早筛、遗传病研究。此外，测序成本的大幅降低也让消费级基因检测成为可能。值得注意的是，基于多基因评分的胚胎选择（ESPS）技术已应用于辅助生殖领域，主要潜力在于实现多基因遗传病的一级预防，但其有效性、安全性与伦理边界仍在讨论之中。