NGS（下一代测序技术）读长短带来的拼接组装难度，是推高测序成本的技术根源之一；而上游设备与试剂供应商凭借技术专利和制造壁垒形成的强议价权，则通过昂贵的仪器与耗材价格，将成本压力沿产业链传导至中游测序服务商，并最终部分反映在终端测序服务价格中。链条的核心逻辑是：上游越强势，中游成本越刚性，终端价格越难下降。
技术源头：读长短如何抬高拼接成本
NGS 技术通量高、准确性高、自动化程度高，但读长短是其固有短板。由于单次读取的碱基序列有限，测序完成后必须通过生物信息处理（主要为去重和拼接）来还原完整的 DNA 序列。读长越短，拼接组装的难度越大，对算法和算力的要求越高，这部分隐性成本会直接计入中游服务商的运营支出。此外，NGS 建库过程中需用到 PCR 扩增富集序列，这一过程可能错配碱基，增加了数据处理的复杂度与质控成本。
产业链议价权：上游垄断与中游被动
基因测序产业链中，上游是测序仪器和试剂耗材供应商，中游是测序服务商，下游是终端应用场景。上游设备制造集多种交叉学科于一体且研发周期长，具备较高技术壁垒，因此议价能力较强，而中下游企业竞争较为激烈。以 Illumina 为代表的海外龙头长期占据主导：2019 年，Illumina 全球市占率为 74.1%，在中国市场亦达 61%。其议价权根基在于密集的专利网——Illumina 专利数量超 12000 项，且多次对同行发起专利诉讼，限制了后进入者的发展空间。
这种不对等直接体现在财务数据上：2021 财年（截至 2022 年 1 月 2 日），Illumina 全球实现收入 45.26 亿美元，销售毛利率为 69.69%。上游设备与试剂供应端的高毛利，意味着中游服务商在采购仪器和耗材时需承担较高的刚性成本，挤压了自身利润空间。中游服务商面对上游的强势定价，往往只能通过内部提效消化部分压力，而无法消化的部分，最终会沿产业链传导至下游终端用户。
价格传导路径与幅度
成本传导的路径清晰可见：上游寡头制定设备与试剂的“期货式”高价（中游常面临先付款订货、到货时技术已迭代的局面），中游测序服务商为维持运营不得不将设备折旧与试剂消耗计入报价。在竞争激烈的中游市场，服务商难以将全部成本转嫁，因此终端价格的实际涨幅取决于中游的议价能力与市场竞争格局。需要说明的是，上游议价权对终端价格的具体传导幅度，需结合特定时期的市场供需与第三方实测数据验证，难以一概而论。
常见问题
为什么上游测序设备供应商能拥有如此强的议价权？
核心在于技术壁垒与专利网封锁。测序仪制造集多种交叉学科于一体，研发周期长，且围绕测序原理构建的专利网络极其密集。先发企业还会通过专利诉讼等方式限制后进入者销售，使得新进入者难以在短期内形成有效竞争，上游因此保持强势定价能力。
NGS 读长短的问题能被第三代测序技术解决吗？
第三代测序技术（如单分子测序）理论上可测定无限长度的核酸序列，且无需 PCR 扩增，能有效规避读长短问题。但其单条序列错误率仍较高，平均成本也高于 NGS，因此NGS 仍是目前基因测序技术大规模商业化应用的主要推动力，并在未来一段时间内仍是主流技术。
中游测序服务商如何应对上游的成本压力？
部分企业选择向上游延伸以打破被动局面，例如华大在 2013 年收购 Complete Genomics，进入上游制造领域。此外，中游服务商也可通过提升通量利用率、优化生物信息分析流程等方式降低单次测序的边际成本，从而在一定程度上消化上游高价带来的压力。