NGS读长短、拼接组装难度大，是中外测序厂商共同面对的技术课题，并非国产设备的独有短板。国产基因测序设备龙头华大智造通过自研的DNA纳米球与联合探针锚定聚合技术路线实现突围，在2019年中国基因测序仪器耗材市场已占据24%的份额，国产替代与自主可控进程正持续推进，但与海外龙头在全球市场仍有明显差距。

NGS读长短：行业共性难题，而非国产短板

NGS（下一代测序技术）读长短、拼接组装难度大，是技术原理层面的共性挑战。资料显示，NGS测序建库过程中需要用到PCR扩增富集序列，这一环节可能错配碱基，且测序过程较复杂。这一问题并非国产设备独有，Illumina、Thermo Fisher等海外厂商同样面临PCR扩增带来的错误累积等技术缺点。

华大智造采用DNA纳米球与联合探针锚定聚合相结合的技术路线，通过滚环扩增将DNA待测序列进行无损复制并形成DNA纳米球，其技术特点为检测准确性高，同时产出数据重复序列率低，能有效减少数据浪费。相比其他产品虽增加了一个环化步骤，但可支持自动化。

国产替代走到哪一步：从技术突围到市场突破

全球市场：根据华大智造招股书数据，2019年全球基因测序仪器耗材市场（以销售额计），Illumina市占率为74.1%，Thermo Fisher为13.6%，华大智造为3.5%。

中国市场：同期国内基因测序仪器耗材市场，Illumina占61%，华大智造占24%，其余为其他厂商。

从技术壁垒看，测序技术的核心壁垒在于对测序原理的理解以及围绕测序技术构建的专利网。Illumina在全球布局了超12000项专利，并多次对同行发起专利诉讼，包括2019-2021年多次对华大智造发起针对核酸测序信号放大技术专利的诉讼。这些诉讼限制了后进入者在测序仪领域的快速发展。

产业链格局与自主可控路径

基因测序产业链上游为仪器和试剂耗材供应商，中游为测序服务商，下游为终端应用场景。上游设备制造集多种交叉学科于一体且研发周期长，技术壁垒高、议价能力强。华大智造、Illumina属于典型的上游企业，华大基因、贝瑞基因则属于中游企业。

华大智造通过2013年收购Complete Genomics进入上游制造领域，以独创技术路线绕开既有专利网，实现了从“跟跑”到自主可控的路径突破。目前NGS仍是基因测序技术大规模商业化应用普及的主要推动力，并在未来一段时间内仍是主流技术。

常见问题

华大智造与Illumina的技术路线有何不同？

Illumina采用桥式PCR扩增与边合成边测序结合的技术路线，PCR扩增会导致错误累积，搭配的生化技术会产生标签跳跃；华大智造则采用DNA纳米球与联合探针锚定聚合技术，通过滚环扩增形成DNA纳米球，检测准确性高，产出数据重复序列率低，能有效减少数据浪费。

国产基因测序设备与海外龙头的差距还有多大？

从全球市场看，2019年华大智造全球市占率为3.5%，与Illumina的74.1%仍有较大差距；但在中国市场，华大智造已占据24%的份额，国产替代已取得实质性进展。剩余差距主要体现在专利网布局、数据积累和渠道建设等方面。

基因测序设备的技术壁垒主要在哪里？

核心壁垒在于对测序原理的理解以及围绕测序技术构建的专利网。上机测序部分集成在测序仪里，需要测序芯片、相适配的图像处理系统、算法等协同，同时依赖整个过程的集成及制造工艺。新进入者在专利独占期内只能通过独创技术彻底与原有玩家不同，先发企业也会通过诉讼等方式限制后进入者销售。