PacBio单分子测序技术源自美国，中国在长读长测序全球格局中已处于重要参与者和快速追赶者的位置，但整体仍落后于以PacBio和Oxford Nanopore（ONT）为代表的海外头部企业。长读长测序（三代测序）已被国际权威期刊评为“年度最佳技术”，全球产业正从科研走向临床转化，中国在制造端、投融资和应用端均已出现代表性力量。
全球格局：美国技术先行，中国加速追赶
单分子测序技术有两条技术路线，分别是美国的PacBio技术和英国的Nanopore技术（由Oxford Nanopore Technologies发明）。PacBio的前身于2000年在美国加州成立，2010年推出第一款商业化机型；而中国本土的长读长测序起步较晚，但发展迅速。
在科学界，长读长测序的价值已获全球公认：2022年4月，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列；2023年初，国际顶级期刊《Nature Methods》将长读长测序评选为“2022年度最佳技术”。
中国产业链位置：制造、资本、应用三线并进
中国在长读长测序的产业链各环节均已布局：
| 环节 | 代表企业/事件 | 进展 |
|---|---|---|
| 制造端 | 华大智造等 | 已布局长读长测序领域 |
| 投融资 | 齐碳生物 | 2022年完成7亿元C轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大融资 |
| 应用端 | 贝瑞基因 | 截至2022年底，累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超1500家 |
在应用端，贝瑞基因持续发力三代测序的临床转化，其工作获得检验医学顶级期刊《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章的专门关注，认为三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇。此外，齐碳生物作为专注纳米孔长读长测序的初创公司，在2022年资本寒冬下仍完成大额融资，显示市场对国产长读长技术的信心。
差距与机会
中国的长读长测序产业仍面临挑战：PacBio和ONT作为先行者，在技术积累、专利布局和全球市场份额上占据明显优势，且行业巨头illumina也已宣布进军长读长领域。但中国在制造端已有华大智造等企业布局，在应用端有贝瑞基因等老牌选手推进临床转化，在资本端有齐碳生物等初创公司获得大额支持，产业链正在快速完善，临床应用转化是当前最具潜力的突破口。
常见问题
长读长测序与二代测序有什么本质区别？
二代测序（短读长）需将DNA扩增后切成不超过200BP的片段读取，再用算法还原；三代测序（长读长）不需要扩增，可从头读到尾。长读长能精准测出基因组中的重复序列，这是短读长的短板，但长读长目前准确率仍有提升空间。
中国在长读长测序领域是否已有自主技术？
是的。华大智造等企业已布局长读长测序领域，齐碳生物则专注纳米孔长读长测序技术，并于2022年完成7亿元C轮融资，显示国产自主技术路线正在获得资本认可。
长读长测序的临床应用前景如何？
前景广阔。截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量已突破10万人份，其工作获得国际检验医学顶级期刊编辑部文章的正面评价，认为三代测序为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇。