在全球单分子测序格局中，美国 PacBio 与英国 ONT 是长读长技术的两大开创者，而中国正处于加速追赶的关键阶段：本土企业在纳米孔测序设备与临床应用端均已实现突破，但在技术积累和全球市场份额上仍与头部玩家存在差距。

全球双寡头格局的由来

单分子测序（即第三代测序）有两条技术路线：PacBio 的荧光信号路线与 ONT 的电流阻断路线。两家公司起步均早于二代测序巨头 illumina——PacBio 前身于 2000 年在美国加州成立，ONT 于 2005 年从英国牛津大学衍生。但受制于早期准确率（目前约 95%）与成本，三代测序长期被二代短读长技术压制，市占率不足 10%，应用多局限于基础科研。

转折点出现在完整人类基因组图谱的绘制：端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术补齐了此前无法测出的 8% 序列，Nature Methods 随后将长读长测序评为“2022 年度最佳技术”。这让 PacBio、ONT 以及新入局者重新站上舞台中央。

中国的位置：产业配套与临床应用先行

中国企业在单分子测序的布局呈现“设备追赶、应用领先”的特点：

环节代表企业关键进展
设备制造华大智造、齐碳生物华大智造已布局长读长领域；齐碳生物专注纳米孔测序，完成 7 亿元 C 轮融资
临床应用贝瑞基因累计服务三代测序样本超 10 万人份，服务终端客户超 1500 家

其中，贝瑞基因在三代测序临床应用上的推进受到国际检验医学期刊关注，编辑部专门发文认为该技术为复杂单基因病的分子诊断带来全新机遇。这表明中国在临床转化速度上已具备一定国际影响力。

差距与机会并存

从全球格局看，中国企业的短板在于核心技术的原创积累——PacBio 与 ONT 分别拥有近 20 年的底层技术专利壁垒，而国内企业多起步于近十年。但机会同样明显：长读长测序的临床商业化刚刚起步，illumina 也在 2022 年宣布推出自己的长读长产品，说明市场远未定型。中国在应用端积累的规模化样本数据，有望反向推动技术迭代。

常见问题

三代测序会取代二代测序吗？

短期内不会。二代测序在成本与通量上仍有优势，三代测序的准确率（约 95%）和成本仍是短板。目前两者更多是互补关系：二代负责大规模筛查，三代负责攻克重复序列、结构变异等难点。

中国企业与 PacBio、ONT 的差距主要在哪儿？

主要在底层技术的原创积累和专利壁垒。PacBio 与 ONT 分别从 2000 年、2005 年起步，拥有近二十年技术沉淀；中国企业多在近十年入局，目前更擅长设备集成、应用开发与临床转化。

普通人什么时候能用上三代测序？

临床应用已在加速。以贝瑞基因为例，其三代测序服务已累计覆盖超 10 万人份样本，主要集中于遗传病诊断领域。随着成本下降，未来有望拓展至更广泛的健康检测场景。