PacBio单分子实时测序技术的市场规模增长,主要由基因组组装、结构变异检测和微生物组研究等应用领域驱动。这些领域对长读长测序的独特需求,是PacBio技术渗透率提升的核心动力。
长读长测序的核心优势
PacBio单分子实时测序属于第三代测序技术,其核心特点是长读长——无需PCR扩增,可直接从DNA模板的起始端测序到末端,从而完整读取基因组中的重复序列。这与二代测序(短读长)将DNA切成不超过200bp片段再算法还原的方式形成鲜明对比。长读长技术能精准解析短读长难以处理的复杂区域,因此被国际顶级期刊《Nature Methods》评为“2022年度最佳技术”,并被众多科学家视为未来方向。
关键应用领域驱动增长
基因组组装是PacBio技术最成熟的应用。2022年,端粒到端粒联盟(T2T)利用长读长测序完成了首个真正完整的人类基因组序列,补齐了此前缺失的8%——这一里程碑直接证明了长读长在组装完整基因组中的不可替代性。
结构变异检测和微生物组研究也是重要增长点。长读长测序能直接跨越大片段的结构变异,在复杂疾病和微生物群落分析中提供短读长无法获得的信息。
产业端持续投入
产业端的积极布局印证了这一趋势。2022年,PacBio推出了公司史上最高通量的长读长测序系统Revio。同年,华大智造、Element Biosciences等多家测序公司宣布布局长读长领域,而专注于纳米孔长读长的齐碳生物完成了当年国内生命科学领域最大的一笔融资(7亿元)。在应用端,贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份,其工作得到检验医学顶级期刊的关注,认为三代测序为复杂单基因病分子诊断带来全新机遇。
常见问题
PacBio技术与二代测序(NGS)的主要区别是什么?
二代测序(短读长)将DNA扩增后切成不超过200bp的片段读取,再用算法还原;PacBio长读长测序则无需扩增,直接从头到尾读取完整序列。长读长能精准测出基因组中的重复序列,而短读长对此类区域容易出错。
目前PacBio技术的准确率如何?
根据官方资料,长读长测序的准确率目前仍只能做到95%左右,这也是其相较于二代测序的主要短板。不过,随着技术迭代(如Revio系统的推出)和算法优化,准确率在持续提升。
有哪些标志性事件证明了长读长测序的价值?
2022年,T2T联盟利用长读长技术完成首个真正完整的人类基因组序列;2023年,《Nature Methods》将其评为“2022年度最佳技术”。产业端,illumina、华大智造等巨头均宣布布局长读长产品,显示该领域已成为行业共识的增长方向。