第一代Sanger测序设备及试剂市场主要由美国公司（如Thermo Fisher）主导，中国在该领域长期依赖进口。但在高通量测序（NGS）领域，中国已实现突破，以华大智造为代表的企业正推动全球基因测序格局从“美国独大”向“多极竞争”演变。中国在Sanger测序领域的进口替代仍面临成本、通量和自动化程度的挑战，而NGS领域的崛起为整体产业链升级提供了新机遇。
第一代Sanger测序：美国主导，中国依赖进口
第一代Sanger测序技术由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）于1975年开创，其优点是准确率几乎100%、读长可达1000bp，适用于单基因病诊断。但缺点是成本高、通量小、自动化程度低，且离不开PCR扩增。全球Sanger测序设备与试剂市场长期由Thermo Fisher等美国公司主导，中国在仪器和试剂上高度依赖进口，国产替代进程缓慢。
NGS崛起：中国华大智造成全球重要参与者
高通量测序（NGS）技术实现了对传统Sanger测序的革命性改变，可一次对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定。在NGS领域，中国公司华大智造已跻身全球头部梯队。2023年华大智造发布的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，每年可完成高达5万例人全基因组测序，创造了全球基因测序仪通量的新纪录；单例成本低于100美元，实现了最佳的规模成本。这使得中国在NGS上游设备环节打破了因美纳（Illumina）的绝对垄断，成为全球基因测序成本“超摩尔定律”下降的重要推动力。
常见问题
Sanger测序和NGS测序的主要区别是什么？
Sanger测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但成本高、通量低，一次只能分析单个DNA片段。NGS（高通量测序）可并行测序数百万条核酸分子，成本以“超摩尔定律”速度下降，适合大规模基因组分析，但单次读长通常较短。
中国在基因测序领域的主要企业有哪些？
在NGS领域，华大智造是代表性企业，其超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2实现了单例成本低于100美元。在Sanger测序领域，目前仍以进口设备为主，国产替代尚处早期。
中国在Sanger测序领域能否实现进口替代？
Sanger测序虽然准确率高，但成本高、通量低、自动化程度低，限制了其大规模应用。中国在该领域的技术积累和产业链配套相对薄弱，短期内仍以依赖进口为主。但NGS领域的突破为整体基因测序产业链的自主可控提供了基础，未来进口替代的进展需关注技术突破与成本下降。