第一代Sanger测序凭借读长可达1000bp和准确性高达99.999%的核心优势，在基因测序产业链中依然占据着金标准验证的关键位置，但已从大规模测序的主导角色转向针对高通量测序（NGS）结果的精准验证和补盲，与NGS形成互补。
产业链中的金标准定位
在基因测序产业链中，Sanger测序（第一代测序技术）主要扮演下游验证的角色。其读长可达1000bp和准确性高达99.999%的特点，使其在检测未知或已知突变时更容易实行，结果更清晰，基本适用于所有突变类型。因此，在单基因病的基因诊断和产前诊断中，Sanger测序仍被广泛使用，作为NGS结果的“金标准”鉴定手段。
与高通量测序的互补关系
Sanger测序与高通量测序（NGS）在产业链中形成了明确的分工互补。NGS以超摩尔定律的速度发展，通量极高、成本快速下降，但读长较短，且对于某些复杂区域或重复序列的检测可能存在盲区。Sanger测序的长读长优势恰好能弥补NGS的不足，用于验证NGS发现的突变位点，或对NGS无法覆盖的特定区域进行补盲测序。
常见问题
为什么Sanger测序被称为“金标准”？
Sanger测序的准确性高达99.999%，且结果清楚、假条带少，在单基因病诊断和产前诊断中仍然广泛使用。这种高精度使其成为验证高通量测序结果的首选方法。
Sanger测序会被高通量测序完全替代吗？
不会。Sanger测序与高通量测序是互补关系。高通量测序通量大、成本低，但读长较短，Sanger测序凭借读长可达1000bp和超高准确率，在验证和补盲的特定场景中不可替代。
Sanger测序在产业链上游、中游、下游的具体角色是什么？
- 上游：Sanger测序所需的试剂耗材（如双脱氧核苷酸）是产业链的基础组成部分。
- 中游：测序服务商在提供NGS服务时，常将Sanger测序作为验证环节，用于确认关键突变。
- 下游：在临床诊断（尤其是单基因病）和科研中，Sanger测序仍是金标准验证工具。