基因测序市场的增长主要由高通量测序技术（NGS，即下一代测序技术） 驱动。第一代 Sanger 测序虽然准确性高达 99.999%，读长可达 1000bp，但其成本高、通量低、需要 PCR 扩增且只能分析单个 DNA 片段，严重限制了大规模应用。而 NGS 实现了大规模并行测序，一次可对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，推动测序成本以“超摩尔定律”的速度断崖式下降，从而成为市场扩张的核心引擎。
Sanger 测序的局限性与现有价值
Sanger 测序的突出优势在于准确性极高（99.999%） 和读长较长（1000bp），且基本适用于所有突变类型，因此在单基因病的基因诊断和产前诊断中仍被广泛使用。但其核心瓶颈在于：通量小，无法进行基因组层面的分析；成本高，不适合大规模测序；自动化程度低，检测速度慢。这些缺点使其难以支撑基因测序市场的高速增长。
NGS：市场增长的主引擎
NGS 技术彻底改变了测序格局。它通过大规模并行测序，将人类全基因组测序成本从 2001 年的近 1 亿美元，降至 2022 年的约 100 美元。例如，华大智造发布的超高通量测序仪 DNBSEQ-T20×2，每年可完成高达 5 万例人全基因组测序，单例成本低于 100 美元，创造了全球基因测序仪通量的新纪录。这种成本与通量的革命性提升，直接推动了基因测序在基础研究、医学诊断、微生物学等领域的广泛应用，成为市场规模扩大的主要动力。
超摩尔定律与未来展望
基因测序成本下降遵循“超摩尔定律”，远超传统半导体行业的摩尔定律速度。随着成本降至 100 美元以下，基因测序的普及度将大幅提升，中下游应用企业（如美股精密科学等）开始爆发性增长。未来，NGS 与单分子测序等新兴技术将继续推动行业进入“超级测序工厂”时代，改变医学与生命科学的格局。
常见问题
为什么 NGS 能替代 Sanger 测序成为主流？
NGS 通过大规模并行测序，克服了 Sanger 测序通量低、成本高的根本缺陷。它一次可处理数百万到数十亿条核酸分子，使得全基因组测序成本从数亿美元降至百美元级别，从而支撑起大规模应用。
单分子测序在市场中扮演什么角色？
单分子测序（如第三代测序技术）是 NGS 之后的又一重要方向，主要解决读长和直接测序的问题。但当前基因测序市场的核心增长仍由 NGS 驱动，单分子测序更多在长读长、复杂区域测序等特定场景中发挥补充作用。
基因测序成本未来还会继续下降吗？
从历史趋势看，测序成本以“超摩尔定律”的速度持续下降。未来随着技术迭代和规模效应，成本有望进一步降低，但具体幅度需以官方后续公布及第三方实测为准。