Sanger测序通量低、速度慢，但凭借准确性高达99.999% 和读长可达1000bp 的优势，在基因测序供需周期中主要填补小片段验证、突变确认和单基因病诊断等对精度要求极高、但通量需求不大的缺口。
基因测序市场的供需错配
在基因测序市场，高通量测序（NGS）凭借“超摩尔定律”的速度发展，大幅降低了全基因组测序成本，满足了大规模科研与临床筛查的需求。然而，NGS擅长处理海量碎片化数据，但在验证特定突变、检测小片段序列或处理单基因病样本时，其大规模并行测序的“冗余”反而成为劣势。Sanger测序正是针对这些“小、精、准”的需求场景，提供了不可替代的供给。
Sanger测序的核心补缺场景
突变验证与质控
在NGS发现潜在突变后，Sanger测序常作为“金标准”进行验证。其极高的准确性（99.999%）能有效排除NGS因扩增或比对错误产生的假阳性，确保临床诊断或科研结论的可靠性。
单基因病诊断与小片段测序
对于已知突变位点明确的单基因遗传病（如某些家族性遗传病），Sanger测序可直接、快速地检测目标基因片段。它对小序列核苷酸链的检测能力，以及基本适用于所有突变类型的特点，使其在产前诊断和遗传咨询中仍被广泛使用。
周期性需求波峰
当NGS技术迭代或新项目上线时，往往伴随大量验证性测序需求，形成Sanger测序的周期性需求波峰。例如，在新基因位点被发现后，需要Sanger测序对大量临床样本进行确认，此时其高精度和可重复性优势凸显。
常见问题
Sanger测序与NGS如何分工？
Sanger测序负责“精”与“准”，用于验证、确认和小规模精准检测；NGS负责“多”与“快”，用于大规模筛查和全基因组分析。
Sanger测序会被完全取代吗？
在可预见的周期内不会。其近乎100%的准确率和读长优势，在突变验证、质控和单基因病诊断等场景中仍是不可替代的“金标准”。
为什么Sanger测序成本高却仍被使用？
虽然单次测序成本高，但对小片段、高精度的需求而言，其总成本远低于NGS的重复验证和数据分析成本，因此仍是性价比最高的选择。