T2T基因组计划由国际联盟主导，其核心成果依赖的长读长测序技术主要来自美国PacBio和英国Oxford Nanopore Technologies（ONT）两家海外公司。中国企业在长读长赛道的设备与试剂环节尚处追赶阶段，但在下游应用服务端已有相对优势，其全球分工地位取决于关键环节的自主可控程度。
长读长技术：T2T计划的核心支撑
2022年4月，Science杂志连发6篇论文，报道了端粒到端粒联盟（T2T）完成的首个真正完整的人类基因组序列。为补齐人类基因组序列最后的8%，三代测序（即长读长测序）起到了不可替代的作用。
长读长测序有两条技术路线：PacBio技术利用荧光信号识别碱基序列，ONT的Nanopore技术则通过电流变化识别碱基。与二代短读长测序（将DNA切成不超过200BP的片段读取）不同，长读长技术可从头读到尾，能精准测出基因组中重复序列，但准确率仍待提升。
中国企业的布局与位置
在制造端，中国企业的长读长布局已开始启动：
| 企业 | 布局方向 |
|---|---|
| 华大智造 | 计划/开始布局长读长测序领域 |
| 齐碳生物 | 专注纳米孔长读长测序的初创公司 |
齐碳生物在2022年完成了7亿元C轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大一笔融资。但在设备商业化成熟度上，中国企业仍落后于PacBio与ONT，后者分别在2010年与2015年推出商业化机型。
在应用端，测序服务老牌选手贝瑞基因持续发力三代测序临床应用转化，截至2022年底累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家，其三代地贫检测效能还获得检验医学期刊《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章的专门关注。
国产替代与竞争格局
在中美科技竞争背景下，长读长设备的国产替代是中国基因测序企业的重要机遇。行业巨头illumina在收购PacBio失败后，于2022年初宣布推出自己的长读长产品Infinity；Element Biosciences、Ultima Genomics等也计划或已开始布局长读长领域——全球竞争正在加剧。
对中国企业而言，上游设备与试剂环节的自主可控程度决定了其在全球长读长分工中的地位；而在下游测序应用服务端，中国企业已展现出较强的商业化落地能力。
常见问题
T2T计划为什么必须用长读长测序？
人类基因组中存在大量重复序列，二代短读长测序无法精准测出这些区域。长读长测序不用扩增、从头读到尾，能完整跨过重复区域，因此成为补齐人类基因组最后8%序列的关键技术。
长读长测序目前有什么局限？
长读长测序最大的问题是准确率，目前仍只能做到95%左右，容易在读长序列时发生碱基识别错误。这也是过去十年中三代测序市占率不到10%、应用多局限于基础科研的原因之一。
中国企业追赶长读长的机会在哪里？
一方面，国产设备在中美科技竞争背景下有替代需求；另一方面，中国企业已在应用服务端积累经验——如贝瑞基因三代测序检测样本量已突破10万人份。设备成熟度与商业化能力仍需后续验证，但下游应用的先发优势为上游突破提供了市场基础。