T2T联盟完成首个真正完整的人类基因组序列，是基因测序领域的重要里程碑，而这一成果的核心贡献者主要来自欧美机构。从全球基因测序格局看，美国与欧洲仍处于中心位置，中国在核心基础科研贡献、长读长技术产业化与大型人群基因组计划规模上存在结构性差距，但在应用端与部分制造端已展现出追赶势头。
从T2T联盟看基础科研差距
T2T（端粒到端粒）联盟于2022年4月在《科学》杂志发表首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前人类基因组计划遗留的约8%序列缺口，其中三代测序（长读长测序）起到了不可替代的作用。联盟的构成中，核心贡献者以美国国立卫生研究院（NIH）、加州大学圣克鲁兹分校、英国桑格研究所等欧美机构为主，中国机构在核心贡献者中的占比有限，这直接反映了中国在基因组学基础前沿研究中的参与深度仍有提升空间。
测序能力与产业格局的四个维度
评估中国在全球基因测序格局中的位置，可从以下维度观察：
| 维度 | 全球格局 | 中国位置 |
|---|---|---|
| 测序仪制造 | illumina占据最大市场份额，PacBio与ONT主导长读长技术 | 华大智造等已布局长读长测序领域，但全球主导地位仍属欧美 |
| 长读长技术专利 | PacBio（美国）与ONT（英国）为两大技术路线源头 | 齐碳生物等初创公司获大额融资，但技术与专利积累处于追赶阶段 |
| 大型人群基因组计划 | 英国UK Biobank、美国All of Us规模领先 | 已启动百万人群队列，但起步时间与数据积累晚于欧美 |
| 基础科研产出 | T2T等里程碑成果主要由欧美机构主导 | 核心贡献者占比有限，反映基础科研参与深度不足 |
在制造端，除illumina外，华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics均计划或已开始布局长读长测序领域，中国企业的参与正在增加。在应用端，贝瑞基因截至2022年底累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，其三代测序在地贫检测等复杂单基因病分子诊断中的应用价值，受到国际检验医学期刊《临床化学》编辑部文章的正面评价。
常见问题
三代测序与二代测序的本质区别是什么？
二代测序（短读长）将DNA扩增后切成不超过200bp的片段读取再用算法还原，三代测序（长读长）无需扩增、从头读到尾。三代测序的优势在于能精准测出基因组中重复序列，短板是单次准确率仍有待提升，目前约95%。
中国在长读长测序技术上有哪些布局？
华大智造已布局长读长测序领域；专注于纳米孔测序的齐碳生物在2022年完成了7亿元C轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大单笔融资之一。在应用端，贝瑞基因持续推动三代测序的临床转化，截至2022年底累计服务样本量突破10万人份。
中国基因测序产业的整体差距主要在哪些环节？
差距主要体现在两个层面：一是基础科研的前沿参与度，如T2T这类里程碑式项目中中国机构的核心贡献占比有限；二是核心技术源头与专利积累，长读长测序的两大技术路线分别源自美国PacBio和英国ONT，中国企业多处于追随与产业化应用阶段。在测序仪国产化、长读长技术专利和大型人群基因组计划规模三个维度上，中国均处于追赶期而非引领期。