中国在全球基因测序市场中正处于追赶者的位置：在二代测序（短读长）领域已形成较强产业布局，而在三代测序（长读长）这一新兴方向上，中外厂商几乎同处商业化早期阶段，差距尚未拉开。
三代测序（单分子测序）目前准确率仍只能做到95%，过去十年间市占率不到10%，应用多局限于基础科研，临床转化寥寥。这意味着全球三代测序整体渗透率都很低，中国与海外同处早期阶段，而非落后一个身位。与此同时，中国厂商正在长读长测序领域加速追赶：华大智造已布局长读长测序，初创公司齐碳生物专注纳米孔测序并完成7亿元融资，贝瑞基因则持续推动三代测序的临床应用转化。
三代测序为何“叫好不叫座”
三代测序的核心优势在于长读长——无需PCR扩增，可从头到尾读取单条DNA分子，理论上对测序长度没有限制，目前最长读长可达2.4M。它解决了二代测序（短读长）在重复序列区域“唱不准”的痛点。
但三代测序最大的问题是“会唱错”：准确率目前仍只能做到95%。相比之下，二代测序虽然读长短、文库构建复杂，但凭借成熟性能和成本优势，已占据最大市场份额。这正是三代测序市占率不足10%的根本原因。
转折点正在到来
三代测序的产业价值正获得科学界与产业界双重认可。端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列，补齐了此前缺失的8%；国际顶级期刊《Nature Methods》将长读长测序评为“2022年度最佳技术”，并认为“Long-read sequencing is the future”。
产业端同样活跃：行业巨头illumina在收购PacBio失败后，宣布推出自己的长读长产品Infinity；华大智造、Element Biosciences等也计划或已布局长读长测序领域。在中国，齐碳生物完成了当年国内生命科学领域一级市场最大的一笔融资，金额达7亿元；贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，其三代地贫检测效能受到检验医学国际期刊《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章的专门关注。
常见问题
三代测序和二代测序的本质区别是什么？
二代测序（短读长）需将DNA扩增后切成不超过200BP的片段读取，再用算法还原；三代测序（长读长）无需扩增，对单条DNA分子从头读到尾。用歌曲比喻，二代是把一首歌切成三字片段再复原，三代是直接从头唱到尾。
三代测序准确率95%意味着什么？
意味着在长片段读取中仍存在一定碱基识别错误，这是其过去十年市占率不足10%的主要原因。但三代测序在重复序列区域、结构变异检测及直接RNA测序等场景具有不可替代的优势，随着技术迭代，其应用边界正在扩展。
中国厂商在三代测序领域处于什么位置？
与海外同处早期商业化阶段。华大智造已布局长读长测序，齐碳生物专注纳米孔测序并获大额融资，贝瑞基因则在临床应用端持续积累样本量。全球三代测序整体渗透率尚低，中国厂商在该领域的追赶态势值得关注，最终竞争格局需以技术迭代与后续实测数据验证。