基因测序领域的国产替代与自主可控已取得实质性进展，尤其在三代测序（长读长测序） 的临床应用中，以贝瑞基因为代表的中游服务商通过使用国产设备与自研分析算法，累计服务三代测序检测样本量已突破10万人份，验证了国产三代测序在临床可靠性上的大规模应用能力。
三代测序：长读长技术迎来突破
三代测序（单分子测序技术）无需PCR扩增，直接对单条DNA分子进行测序，拥有长读长、可实时测序、设备便携等特点。2023年初，国际顶级期刊《Nature Methods》将长读长测序评选为“2022年度最佳技术”，科学界普遍认为“Long-read sequencing is the future”。此前，端粒到端粒联盟（T2T）利用长读长技术完成了首个真正完整的人类基因组序列，补齐了二代测序难以覆盖的重复序列区域。
产业端：国产设备与临床应用协同推进
在制造端，华大智造等国内企业已布局长读长测序领域；在应用端，贝瑞基因持续发力三代测序的临床转化。截至2022年底，贝瑞基因累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家。这一工作得到检验医学国际期刊《CLINICAL CHEMISTRY》的关注，专门发表编辑部文章，认为“三代测序技术为复杂单基因病的分子诊断带来了全新机遇”。
常见问题
三代测序与二代测序的主要区别是什么？
二代测序（短读长）将DNA扩增后切成不超过200BP的片段读取，再用算法还原；三代测序（长读长）无需扩增，从头读到尾。三代测序能精准检测基因组中的重复序列，但单次准确率仍有提升空间。
国产三代测序在临床上的可靠性如何？
贝瑞基因累计10万人份的三代测序检测样本量，以及国际期刊《CLINICAL CHEMISTRY》的编辑部认可，说明国产三代测序在复杂单基因病分子诊断领域已具备大规模临床应用的可靠性与价值。
国产替代在核心零部件方面进展如何？
目前国产测序仪在整机与试剂层面已实现规模化应用，但核心酶、光学系统等零部件仍需进一步突破。整体来看，国产测序产业链正逐步完善，自主可控能力持续增强。