全基因组鸟枪法测序（WGS）的下游应用场景主要覆盖科研、临床诊断、农业育种及消费级领域，其中临床诊断与基础科研是当前需求最集中的两大支柱。
科研与基础生物学
WGS 在科研领域的核心价值在于其“全覆盖”特性，能够完整获取基因组序列，广泛应用于基础生物学、癌症基因组学、微生物组研究等领域。例如，科学家利用 WGS 研究人类基因组中约2万个编码基因的功能，以及非编码区域对疾病的影响。随着测序成本以“超摩尔定律”下降（从2001年近亿美元降至100美元级别），大规模群体基因组研究成为可能，推动了系统生物学和病原微生物溯源等方向的发展。
临床诊断与精准医疗
在临床领域，WGS 已成为罕见病诊断、肿瘤液体活检、新生儿筛查等场景的关键工具。由于WGS能一次性检测编码区与非编码区的所有变异，它在单基因遗传病诊断中可覆盖多种突变类型，准确率接近100%。在肿瘤领域，液体活检通过分析血液中的循环肿瘤DNA，实现早期筛查与复发监测。此外，新生儿基因组筛查可提前发现遗传风险，指导干预措施。
农业育种与消费级应用
农业领域，WGS 用于分子育种，通过全基因组关联分析筛选优良性状基因，加速作物与畜禽的品种改良。消费级场景则包括祖源分析、健康风险预测等，用户可通过个人基因组数据了解祖先迁徙路径及遗传性疾病易感性。随着测序成本降至100美元左右，这些应用的普及度正快速提升。
常见问题
全基因组鸟枪法测序（WGS）与目标区域测序（如全外显子组测序）有何区别？
WGS 覆盖整个基因组（包括非编码区），而目标区域测序仅检测特定编码区。WGS 的优点是数据全面，能发现非编码区突变，但成本相对较高；目标区域测序成本更低，但可能遗漏关键变异。
WGS 在肿瘤液体活检中如何发挥作用？
液体活检通过采集血液样本，利用 WGS 分析其中的循环肿瘤 DNA 片段，可检测与肿瘤相关的基因突变、拷贝数变异等。该方法能实现无创的早期筛查、疗效监测及复发预警，尤其适合无法获取组织样本的患者。
当前 WGS 的成本大概是多少？
根据官方资料，2023年华大智造推出的超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2已实现单例人全基因组测序成本低于100美元，标志着WGS进入了规模化应用的新阶段。