从2003年Science杂志发表的零模波导（ZMW）论文出发，全球基因测序格局中，中国企业在长读长测序（第三代测序）领域的产业投入与临床转化正在加速追赶，但整体市场份额仍以海外企业为主导。PacBio、Oxford Nanopore Technologies（ONT）等海外公司掌握着ZMW和纳米孔等核心技术，而华大智造、齐碳科技等国内企业已开始布局长读长测序领域，并在资本市场上获得重要支持，但尚未形成对海外先发优势的颠覆性替代。
全球格局：海外企业先发优势明显
长读长测序技术（第三代测序）的两条主要技术路线——PacBio的零模波导（ZMW）技术和ONT的纳米孔技术——均起源于欧美。PacBio前身于2000年在美国成立，其ZMW核心单元的最初模型在2003年以Science封面文章形式发表；ONT则于2005年从牛津大学衍生。两家公司分别于2010年和2015年推出商业化产品，而此时以Illumina为代表的第二代测序已占据最大市场份额。在过去的十年中，三代测序的市占率不到10%，应用多局限于基础科学研究。
中国位置：产业投入与临床转化加速
中国企业在长读长测序领域的参与度正逐步提升。在制造端，华大智造、Element Biosciences、Ultima Genomics等公司已计划或开始布局长读长测序。在投融资端，2022年资本寒冬下，专注于纳米孔长读长测序的齐碳科技完成了7亿元C轮融资，为当年国内生命科学领域一级市场最大一笔融资。在应用端，老牌基因测序服务商贝瑞基因持续发力三代测序的临床应用，截至2022年底累计服务三代测序检测样本量突破10万人份，服务终端客户超过1500家，其工作得到检验医学顶级期刊《CLINICAL CHEMISTRY》编辑部文章的肯定。
常见问题
中国企业在长读长测序领域是否有核心技术？
目前，中国企业主要作为技术的应用者和产业整合者参与。虽然华大智造等公司已开始布局长读长测序，但零模波导（ZMW）和纳米孔等核心底层技术仍主要由PacBio和ONT等海外企业掌握。
中国在基因测序专利和标准制定中扮演什么角色？
官方资料未提供中国在专利布局和标准制定上的具体参与数据。从产业动态看，中国企业（如齐碳科技、贝瑞基因）在纳米孔测序的国产化和临床转化上取得进展，但整体在基础专利和行业标准方面的话语权仍有待提升。
长读长测序技术目前的主要瓶颈是什么？
长读长测序（三代测序）最大的问题在于准确率——目前仍只能做到95%左右，这限制了其在需要高精度检测的临床场景中的大规模应用。不过，该技术已于2023年初被《Nature Methods》评为“2022年度最佳技术”，科学界普遍认为“Long-read sequencing is the future”。